儿科教学视频全集肝豆状核变性（肝豆状核变性视频讲座）
时间：2023年02月26日 12:02:26本文目录一览：
肝豆状核变性是一种什么病？
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），又称WiIson病（简称WD）、肝豆病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。肝豆病主要累及肝脏和神经系统，侵犯肾脏、心脏、内分泌、血液。肝豆状核变性临床表现复杂，误诊率高达60%~90%，爆发性肝豆状核变性病的死亡率几乎为100%。肝豆状核变性致病基因鉴定，比基因检测更为准确、全面，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
肝豆状核变性是怎么引发的，能治好吗
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔逊氏病（Wilson's Disease，简称WD），别名：Wilson病；威尔逊变性；威尔逊氏变性；威尔逊氏病；威尔逊氏综合征；威尔逊病一种常染色体隐性遗传的【铜】代谢障碍疾病。 由英国医生Samuel Alexander Kinnier Wilson（1878-1937）在1912年首先报道和描述。本病已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏 、肾脏及角膜大量沉着，因【肝脏】以及【脑豆状核】常常受侵害故而得此病名。
肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说，目前以前二种学说获得多数学者赞同。
在目前的医学条件下，肝豆虽然不能治愈，但是临床已经完全可以做到非常好的控制治疗了，规范系统正确治疗后，可以和常人一样工作学习生活及婚育下一代……
铜娃娃能生小baby么？YES! YOU CAN !铜娃娃生baby的压箱底的锦囊妙计专业肝豆医师都给放到这儿了，拿走，不谢！铜娃娃婚育
肝豆状核变性的病因及临床特征是怎样的？
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病（Wilson Disease,WD）。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 000～1/100 000，致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。
本病通常发生于儿童和青少年期，少数成年期发病。发病年龄多在5~35岁，男性稍多于女性。病情缓慢发展，可有阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者。
临床表现：
神经和精神症状
神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主，并有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等。震颤可以表现为静止或姿势性的，但不像帕金森病的震颤那样缓慢而有节律性。疾病进展还可有广泛的神经系统损害，出现小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征。精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，常伴有强笑、傻笑，也可伴有冲动行为或人格改变。
肝脏异常
肝脏受累时一部分病例发生急性、亚急性或慢性肝炎，大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化、脾肿大甚至腹水。重症肝损害可发生急性肝功能衰竭，死亡率高。脾肿大可引起溶血性贫血和血小板减少。
角膜K-F环
角膜色素环是本病的重要体征，出现率达95%以上。K-F环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm，是铜在后弹力膜沉积而成。
其他
肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松。铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑。
